Множественные колоректальные аденомы могут передаваться по наследству

Ученые Бригхэмской женской клиники (Brigham and Women's Hospital) в Бостоне выявили взаимосвязь развития мутаций в антигенпрезентирующих клетках и MUTYH-генах от количества колоректальных аденом и возраста пациента. Исследование проводилось с 2004 по 2011 год,  и в нем участвовали 8676 пациентов.

Речь идет о мутациях в антигенпрезентирующих клетках и MUTYH-генах. Ученые пришли к выводу, что преобладание этих генетических мутаций напрямую зависит от количества аденом у конкретного пациента. Авторы исследования считают, что показания к генетическому обследованию пациентов варьируются в зависимости от конкретных случаев заболевания, а данных для назначения подобных тестов очень мало.

Результаты исследования помогут врачам обосновать свое решение о назначении генетических исследований своим пациентам. Однако важно помнить, что до сих пор изучены далеко не все гены и их мутации, поэтому у одной трети пациентов с классическим семейным аденоматическим полипозом мутации не обнаруживаются. Таким пациентам следует периодически назначать новые обследования, так как ученые находят все новые подозрительные гены.