Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Кишечные колики: как помочь малышу?

    Кишечные колики являются, пожалуй, самой распространенной проблемой, с которой сталкиваются малыши первых месяцев жизни.

  • Железодефицитная анемия у младенцев: как предотвратить?

    При сдаче ребенком анализа крови родителей всегда волнует уровень его гемоглобина, ведь снижение этого показателя может привести к развитию анемии. Как предотвратить это заболевание?

  • Пуповинная кровь: зачем ее хранить?

    Пуповинная кровь – это ценный биологический материал, содержащий стволовые клетки, которые необходимы для лечения многих серьезных заболеваний.

Форумы

Желтуха новорожденных: норма или повод для беспокойства?

Появление ребенка – волнительное событие. Ведь для мамы очень важно, чтобы у малыша было все в порядке: сон, аппетит и… цвет кожи.

Запрещенные и разрешенные лекарства при грудном вскармливании

Во время грудного вскармливания иногда возникает необходимость приема лекарственных препаратов. Можно ли продолжать кормить малыша грудью? Отвечает доктор Комаровский.

Экология детской комнаты: как созрать гармоничное пространство для ребенка?

Для того чтобы обеспечить здоровье и благополучие детей, важно создать для них безопасное с точки зрения экологии пространство в вашем доме.

Есть ли идеальный возраст для беременности?

  Статистика утверждает, что с возрастом у женщины становится все меньше шансов зачать и родить здорового ребенка. Однако количество беременных от 30 лет и старше все увеличивается. Какой же возраст ...