Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Подготовлено:

Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале ScienceTranslationMedicine.

Авторы исследования отмечают: почти каждый третий новорожденный, находящийся в реанимации, страдает генетическим заболеванием. Известно около 3500 различных врожденных заболеваний, а лечение разработано только для 500 из них. Раннее лечение 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Ученые разработали компьютерную программу, содержащую базу данных с информацией о 3500 генетических заболеваниях, включая их симптомы и отклонения в анализах. Врач заносит в программу данные о симптомах, присутствующих у новорожденного, а компьютер подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Исследование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования. После этого компьютерная программа сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые присутствуют у подобранных заболеваний, и при наличии совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. Длительность диагностики генетических болезней, выполняемой при помощи стандартных существующих методик, составляет один месяц.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», – отметил Кингсмор. Стоимость анализа – 13,5 тысяч долларов.

Источник:  Stm.sciencemag.org

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

все статьи

ОРВИ у беременных: влияние на плод

Острые респираторные вирусные инфекции – часто встречаемые заболевания. Насколько они опасны во время беременности и как влияют на состояние плода?

Курение во время беременности: влияние на плод

Как влияет пагубная привычка будущей матери на здоровье ребенка и чем грозит ему каждая выкуренная мамой сигарета?

Новости

все новости

Сообщества

Форумы

Беременность после приема противозачаточных средств: о шансах на скорое зачатие

Планируя беременность после приема противозачаточных средств, многие женщины чувствуют тревогу по поводу восстановления способности к зачатию. Какие же средства контрацепции позволят быстрее стать мамой ...

О чем расскажут шевеления плода

Шевеления плода вызывают у будущих мам множество положительных эмоций. Когда и как женщина чувствует шевеления плода? В каких случаях «поведение» плода может стать сигналом тревоги, а когда ...