Ученые нашли ген, ограничивающий переливания крови
У одного человека из пяти тысяч нарушена работа гена, «поломки» которого делают переливание крови смертельно рискованной процедурой.
Исследователи из Кембриджского университета и института Сэнгера в Великобритании вместе со своими коллегами из Дании и Нидерландов проанализировали образцы крови почти 350 тысяч доноров. Им удалось идентифицировать 65 человек, у которых иммунная система реагировала на белок, присутствующий на эритроцитах доноров. При этом у них самих аналогичной молекулы на эритроцитах обнаружено не было.
Кровь таких людей является Vel-отрицательной. Переливание им крови от Vel-положительных граждан приводит к развитию почечной недостаточности и гибели пациента. До того, как ученые открыли существование Vel-положительной и Vel-отрицательной групп, неожиданная смерть больных при переливании по всем параметрам подходящей крови оставалась необъяснимой.
Ранее уже было известно, что ген, определяющий попадание в группу Vel, кодирует белок Smim1. Изучив геном 65 Vel-отрицательных испытуемых, ученые наконец определили местоположение гена SMIM1. Им оказалась первая хромосома. Мутация данного гена приводит к производству неправильного белка, который в 5 раз меньше, чем нормальный Smim1.
Полученные данные позволяют ученым разработать новый и доступный тест на Vel-группу крови. При наличии такого теста можно будет выявлять пациентов, которым противопоказано переливание крови от Vel-положительных людей, независимо от традиционной классификации по группам крови.
Дополнительные исследования показали, что белок Smim1 также регулирует образование эритроцитов и влияет на уровень гемоглобина в них. В частности, отключение гена SMIM1 приводит к анемии.
«Молекулярные механизмы, лежащие в основе образования эритроцитов, исследовались на протяжении многих десятилетий у рыб, мышей и человека. И теперь оказалось, что ген, существование которого до недавнего времени считалось чисто гипотетическим, фактически контролирует образование мембранных белков, играющих важную роль в регуляции гемоглобина», - удивяется профессор Эллен ван дер Шут (Ellen van der Schoot).
Результаты исследования опубликованы в апрельском номере журнала Nature Genetics.
Источник:
