Анэнцефалия

Анэнцефалия – это врожденный дефект развития головного мозга, формирующийся на ранних стадиях эмбриогенеза (внутриутробного развития плода), при котором полностью или частично отсутствуют большие полушария мозга и кости свода черепа.

Принято выделять следующие формы анэнцефалии:

• анэнцефалия без поражения большого затылочного отверстия;
• анэнцефалия с поражением затылочной кости и большого затылочного отверстия;
• анэнцефалия с поражением затылочной кости и расщеплением нервной трубки.

Группы и факторы риска

• Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;
• тяжело протекающая беременность;
• рождение анэнцефалов у родителей или ближайших родственников.

Причины анэнцефалии

• Тяжелая экологическая обстановка (загрязнение окружающей среды, в первую очередь радиационное);
• интоксикации плода в период беременности (алкогольная, лекарственная, тяжелыми металлами);
• инфекционные и воспалительные заболевания на раннем этапе беременности;
• наследственный фактор.

Симптомы анэнцефалии

• Отсутствие больших полушарий головного мозга;
• расщепление нервной трубки;
• несращение мягкого и твердого неба;
• недоразвитие надпочечников;
• развитие спинномозговой грыжи.

Жизненно необходимые рефлексы (дыхания, глотания, тактильные, звуковые, световые реакции) сохранены. Остальное тело анэнцефала в большинстве случаев развивается относительно нормально.

Диагностика анэнцефалии

• Ультразвуковое исследование плода;
• биохимический анализ крови матери.

Лечение анэнцефалии
При анэнцефалии лечение безрезультатно.

Прогноз
Неблагоприятный в 100%. Зачастую плод умирает внутриутробно или во время родов. Родившиеся дети проживают не более нескольких минут/часов. Известен лишь один случай, когда девочка с анэнцефалией прожила около 2,5 лет. При внутриутробной диагностике анэнцефалии показано преждевременное прерывание беременности на любом сроке.

Профилактика анэнцефалии
Сводится к предупреждению инфекций, воспалений, интоксикации и других вредоносных явлений в период беременности. Также к профилактике анэнцефалии можно отнести витаминотерапию в период беременности и медико-генетическое консультирование.

Создано по материалам:
Болезни нервной системы / под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. – М.: Медицина, 2001.