0 обсудить на форуме

Дефицит витамина B12 в организме может иметь генетическую причину

Подготовлено:

Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызывающее дефицит витамина B12 и приводящее к тяжелым последствиям – задержке развития, психозу, инсульту, деменции.

Дефицит витамина B12 в организме может иметь генетическую причину

 

Витамин B12 жизненно важен, но организм некоторых людей не в состоянии его усваивать. Как оказалось, причина проблем с поглощением В12 скрыта в мутации гена ABCD4, ответственного за доставку витамина в клетки организма.

«Мы выяснили, что в ряде случаев дефицит В12 обусловлен наследственными причинами, связанными с поражением белка-транспортера. Такого рода болезнь удалось выявить впервые», – говорит Давид Розенблатт, один из руководителей проекта, научный сотрудник отдела медицинской генетики и геномики Исследовательского института при Центре здравоохранения Университета Макгилла.

Другой руководитель проекта, профессор Университетской детской больницы в швейцарском Цюрихе Маттиас Бамгартнер рассказывает о существующей уже сейчас возможности лечить заболевание. По его словам, достаточно ввести пациентам правильный ABCD4 белок, чтобы полностью снять симптомы и восстановить транспорт витамина В12 в клетки.

«Полученные результаты позволят производить раннюю диагностику серьезного генетического заболевания, также они дают медикам путь к лечению болезни», – говорит Д. Розенблатт. В настоящий момент ученый заведует одной из двух лабораторий в мире, в которых помогают людям с нарушениями абсорбции витамина.

Источник:
Medicalxpress.com

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com
0 обсудить на форуме

Новые статьи

все статьи

Тест: хватает ли вашему организму витамина B12

С помощью этого несложного теста вы можете определить, нет ли у вас недостатка витамина, столь необходимого для нормального кроветворения и созревания эритроцитов, для снижения уровня холестерина в крови, для синтеза аминокислот, активизации обмена липидов и углеводов, а также для поддержания нервной  и пищеварительной системы в нормальном состоянии.

Шелушение кожи: причины и способы устранения проблемы

Шелушение кожи доставляет много неприятных моментов. Чтобы эффективно бороться с этим явлением, нужно точно определить его причину.

Новости

все новости

Сообщества

Форумы

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Разрывы

Это нарушение целостности ткани или органа, приводящее к разрыву слизистых оболочек, мышц, нервов, связок или сухожилий, что вызывает кровотечение, боль и нарушение функции органа.