Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Лечение зубов во время беременности: влияние на плод

    Как быть, если в период беременности возникает острая необходимость обращения к стоматологу? Может ли медицинское вмешательство негативно повлиять на развитие плода?

  • О чем расскажут шевеления плода

    Шевеления плода вызывают у будущих мам множество положительных эмоций. Когда и как женщина чувствует шевеления плода? В каких случаях «поведение» плода может стать сигналом тревоги, а когда повода для беспокойства нет?

  • Внутриутробное развитие: с 1-й недели беременности и до родов

    Внутриутробное развитие человека продолжается в среднем 40 недель. За это время одноклеточный организм – зигота – развивается в маленького человечка. Какие изменения происходят с ним на пути формирования?

Форумы

О чем расскажут шевеления плода

Шевеления плода вызывают у будущих мам множество положительных эмоций. Когда и как женщина чувствует шевеления плода? В каких случаях «поведение» плода может стать сигналом тревоги, а когда ...

Беременность после приема противозачаточных средств: о шансах на скорое зачатие

Планируя беременность после приема противозачаточных средств, многие женщины чувствуют тревогу по поводу восстановления способности к зачатию. Какие же средства контрацепции позволят быстрее стать мамой ...

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Есть ли идеальный возраст для беременности?

  Статистика утверждает, что с возрастом у женщины становится все меньше шансов зачать и родить здорового ребенка. Однако количество беременных от 30 лет и старше все увеличивается. Какой же возраст ...