Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное мультисистемное и полиорганное по симптоматике заболевание, относящееся к редким (орфанным) болезням. Опосредовано генной мутацией и заключается в нарушении функционирования желез внешней секреции. Секрет экзокринных желез становится слишком вязким, вследствие чего происходит их закупорка, приводящая к патологическим процессам в различных органах. В приоритете поражения стоят дыхательная система и желудочно-кишечный тракт.

Условно можно выделить следующие формы муковисцидоза относительно клинических проявлений:

• кишечная (преобладает в младенчестве);
• торакальная (преобладает во взрослом возрасте);
• смешанная.

Группы и факторы риска
Наследственная предрасположенность. Родители больных – носители аномального гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТР).

Причины муковисцидоза (кистозного фиброза)
Генетическая обусловленность. Мутация гена МВТР.

Симптомы муковисцидоза (кистозного фиброза)
Симптомы муковисцидоза затрагивают большинство органов и систем организма, носят прогрессирующий характер.

• Мекониевый илеус (закупорка кишечника первичным калом) в младенческом возрасте.
• Перитонит, обусловленный перфорацией тонкой кишки.
• Панкреатическая недостаточность вследствие сгущения ферментов поджелудочной железы, их скопления. Дальнейшее образование кист и фиброзной ткани в поджелудочной железе.
• Зловонные, жирные по консистенции каловые массы, выпадение прямой кишки.
• Хронический сухой, малопродуктивный кашель (без отделения мокроты), дыхательная непроходимость и бронхиальная обструкция вследствие сгущения и скоплении мокроты в дыхательных путях.
• Задержка в физическом развитии, низкий индекс массы тела, нарушение питания, дистрофия.
• Аномальное развитие фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
• Нарушения функционирования печени, вызванные сгущением желчи.
• Дисфункции репродуктивной системы и полового развития.
• Развитие осложнений и вторичных заболеваний (цирроз печени, сахарный диабет).

Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза)

• Потовый тест;
• метод измерения разности назальных потенциалов;
• проведение ДНК-анализа;
• мониторинг новорожденных;
• оценка индекса массы тела;
• оценка функции внешнего дыхания;
• оценка функционирования поджелудочной железы.

Лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

Лечение муковисцидоза комплексное, трудоемкое, требующее строгой лечебной дисциплины и высокой приверженности терапии. Для нормального функционирования и жизнеобеспечения пациенту необходимо ежесуточно принимать десятки различных препаратов и значительную часть своего времени посвящать дополнительным методам лечения. В комплексное лечение муковисцидоза входят следующие виды лечебных мероприятий:

• муколитическая терапия;
• антимикробная терапия;
• прием пищевых добавок и панкреатических ферментов;
• прием витаминов;
• прием антибиотиков;
• лечебная физкультура;
• физиотерапия;
• кинезиотерапия;
• вентиляционное очищение легких;
• ингаляция;
• соблюдение диеты;
• предупреждение и лечение осложнений (например, цирроза печени).

Прогноз
За последние 20 лет благодаря современным инновационным достижениям лечение муковисцидоза продвинулось далеко вперед. Муковисцидоз постепенно перестает быть детским заболеванием с летальным исходом и переходит в разряд хронических, с постоянно растущей продолжительностью жизни. Если раньше больные умирали на первом году жизни, то сейчас известны случаи преодоления 30- и 40-летнего рубежа. К сожалению, в настоящее время лечение носит лишь симптоматический характер, о полном выздоровлении пока говорить нельзя.

Профилактика муковисцидоза (кистозного фиброза)
Ранняя дифференциальная диагностика, скрининг и мониторинг рождаемости.

Создано по материалам:

1. Амелина Е. Л., Черняк А. В., Чучалин А. Г. Муковисцидоз взрослых – особенности ведения // Пульмонология, 2006. – Прилож. – С. 30–39.
2. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., Шерман В. Д., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Никонова В. С., Кусова З. А., Пухальский А. Л., Шмарина Г. В. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: Методические рекомендации. Изд. 4-е перераб. и доп. / Под ред. Н. И. Капранова и Н. Ю. Каширской. – М.: Медико-генетический центр РАМН, 2011.
3. Ялтонский В. М., Абросимов И. Н. Влияние субъективного восприятия болезни на качество жизни больных муковисцидозом // Психологическое знание в контексте современности: теория и практика: Сборник статей по материалам II Всероссийской научно-практической конференции 17 февраля 2012 года / под общ. ред. Л. М. Попова, Н. М. Швецова. – Йошкар-Ола: МОСИ – ООО «СТРИНГ», 2012. – С. 410–415.