0 обсудить на форуме

Остеогенез несовершенный

Остеогенез несовершенный тип Iii Остеогенез несовершенный тип Iii
Остеогенез несовершенный

Остеогенез несовершенный – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани.  


Несовершенный остеогенез – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кость при данном заболевании очень бедна костными элементами, имеет пористое строение и обладает очень плохими механическими свойствами, с чем и связана повышенная ломкость.
Выделяют две формы остеогенеза несовершенного:

  • врожденная форма – у ребенка происходят изменения костей из-за внутриутробных переломов;
  • поздняя форма – переломы появляются уже после рождения.

Группы и факторы риска
Остеогенез несовершенный чаще встречается у мальчиков. К факторам риска относится наличие данного заболевания у кровных родственников.

Причины развития несовершенного остеогенеза
Остеогенез несовершенный развивается из-за изменения в одном из двух генов, кодирующих коллаген.

Симптомы несовершенного остеогенеза

  • Частые переломы;
  • серо-синие склеры (оболочки глаз);
  • позднее прорезывание зубов;
  • большое количество зубов, пораженных кариесом;
  • медленное окостенение родничков;
  • задержка роста;
  • тугоухость (чаще всего возникает в 20–30 лет);
  • повышенная подвижность суставов.

Диагностика несовершенного остеогенеза

  • Консультация генетика, ортопеда и эндокринолога;
  • молекулярный анализ коллагена (из образца крови или слюны);
  • биохимический анализ коллагена;
  • рентгенологическое исследование;
  • исследование минеральной плотности ткани (денситометрия);
  • ультразвуковое исследование плода.

Лечение несовершенного остеогенеза

  • Проведение мероприятий, уменьшающих количество переломов;
  • хирургическое лечение заключается в коррекции деформаций, укреплении костей, протезировании;
  • если есть подозрения или риск развития данного заболевания, то необходима ортопедическая профилактика патологических переломов еще до родов.

Прогноз несовершенного остеогенеза
Прогноз  несовершенного остеогенеза неблагоприятный. Часто дети погибают от многочисленных переломов и воспалений. Обязательно требуется тщательный уход за такими детьми.
При поздней форме остеогенеза несовершенного прогноз более благоприятный.

В материале использованы фотографии, принадлежащие trialx.com
0 обсудить на форуме

Новые статьи

Форумы

Псориаз

Псориаз является одним из часто встречающихся заболеваний кожи. Его распространенность составляет от 0,1% до 10% среди взрослого населения.

Артрит

Артрит – общее название воспалительных заболеваний суставов различной этиологии. Выделяют ревматоидный, реактивный и другие типы артрита.

Плоскостопие у детей: чем опасно и как лечить?

В настоящее время с проблемой плоскостопия сталкивается огромное количество детей. Именно поэтому важно знать, как выявить проблему и чем помочь малышу.

Запрещенные и разрешенные лекарства при грудном вскармливании

Во время грудного вскармливания иногда возникает необходимость приема лекарственных препаратов. Можно ли продолжать кормить малыша грудью? Отвечает доктор Комаровский.