У двух сестер обнаружена редкая болезнь, которая кристаллизует организм

Долгое время родители не могли понять, чем болен ребенок: с 9 месяцев девочка из-за постоянной рвоты неуклонно теряла вес. Были проведены сотни тестов, и наконец, врачи определили: ребенок болен цистинозом. Это заболевание встречается крайне редко – до сих пор его диагностировали лишь у 2 тысяч человек по всему миру. То есть шанс обнаружить цистиноз равен примерно 1 на 3,5 миллиона.

Болезнь связана со скоплением аминокислоты цистина в клетках организма. Со временем данное соединение кристаллизуется в почках, глазах, щитовидной железе, печени, провоцируя серьезные повреждения органов. Цистиноз медленно кристаллизует все тело человека. От данного расстройства пока не найдено лечения. Если не тормозить развитие заболевание, то уже к 10 годам у девочки разовьется тяжелая почечная недостаточность. Врачи предполагают, что Эмили (Emily Kemp), которой сейчас исполнилось три года, все равно придется делать пересадку почек. Весь вопрос в том, когда необходимость в операции станет острой.

К сожалению, младшая сестра девочки Поппи-Мэй (Poppy-Mae Kemp) также не избежала ужасного недуга. Девочки вынуждены пить лекарства каждые 6 часов, закапывать в глаза специальные капли, чтобы не ослепнуть, и есть через желудочный катетер.

Источники:
Medicinform.net
Thesun.co.uk