Генетические анализы: кому нужны и зачем?
Генетические анализы: кому нужны и зачем?
Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК. ДНК – это длинный полимер, состоящий из повторяющихся в разном порядке звеньев – нуклеотидов. ДНК плотно упакована в хромосомах и содержится во всех живых клетках организма, кроме зрелых эритроцитов.
Метод расшифровки генетической информации называют генетическим анализом. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека, а также в животном и растительном мире.
Порядок повторения нуклеотидов у каждого человека индивидуален
и называется генетическим кодом. Считается, что абсолютно одинаковых
по генетическому коду людей не существует. В то же время все человеческие
ДНК отличаются лишь на 1%, остальные 99% молекулы абсолютно одинаковы,
независимо от цвета кожи, роста и разреза глаз ее обладателя. Поэтому
для ДНК-диагностики используют только часть молекулы.
Кому нужны генетические анализы?
- Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
- Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
- Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
- Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.
Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.
Что такое генетический паспорт?
Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.
Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.
Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.
Генетические анализы: какие бывают?
-
ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.
В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний. - Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).
Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани
человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой
полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей,
ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани
абортивного материала и прочее.
Насколько достоверны результаты генетического анализа?
Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.
Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.
Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.
Эксперт: Наталья Долгополова, врач-терапевт
Автор: Тамара Липина
