Ученые нашли ген, ограничивающий переливания крови

Подготовлено:

У одного человека из пяти тысяч нарушена работа гена, «поломки» которого делают переливание крови смертельно рискованной процедурой.

 

Исследователи из Кембриджского университета и института Сэнгера в Великобритании вместе со своими коллегами из Дании и Нидерландов проанализировали образцы крови почти 350 тысяч доноров. Им удалось идентифицировать 65 человек, у которых иммунная система реагировала на белок, присутствующий на эритроцитах доноров. При этом у них самих аналогичной молекулы на эритроцитах обнаружено не было.
 
Кровь таких людей является Vel-отрицательной. Переливание им крови от Vel-положительных граждан приводит к развитию почечной недостаточности и гибели пациента. До того, как ученые открыли существование Vel-положительной и Vel-отрицательной групп, неожиданная смерть больных при переливании по всем параметрам подходящей крови оставалась необъяснимой.
 
Ранее уже было известно, что ген, определяющий попадание в группу Vel, кодирует белок Smim1. Изучив геном 65 Vel-отрицательных испытуемых, ученые наконец определили местоположение гена SMIM1. Им оказалась первая хромосома. Мутация данного гена приводит к производству неправильного белка, который в 5 раз меньше, чем нормальный Smim1. 
 
Полученные данные позволяют ученым разработать новый и доступный тест на Vel-группу крови. При наличии такого теста можно будет выявлять пациентов, которым противопоказано переливание крови от Vel-положительных людей, независимо от традиционной классификации по группам крови
 
Дополнительные исследования показали, что белок Smim1 также регулирует образование эритроцитов и влияет на уровень гемоглобина в них. В частности, отключение гена SMIM1 приводит к анемии.
 
«Молекулярные механизмы, лежащие в основе образования эритроцитов, исследовались на протяжении многих десятилетий у рыб, мышей и человека. И теперь оказалось, что ген, существование которого до недавнего времени считалось чисто гипотетическим, фактически контролирует образование мембранных белков, играющих важную роль в регуляции гемоглобина», - удивяется профессор Эллен ван дер Шут (Ellen van der Schoot).
 
Результаты исследования опубликованы в апрельском номере журнала Nature Genetics.
 
Источник:

Новые статьи

все статьи

Анемия недоношенных детей: специфика течения

Анемия бывает практически у всех недоношенных детей. Во многих случаях для коррекции состояния достаточно рационального кормления и грамотного ухода.

Сообщества

Форумы

Запрещенные и разрешенные лекарства при грудном вскармливании

Во время грудного вскармливания иногда возникает необходимость приема лекарственных препаратов. Можно ли продолжать кормить малыша грудью? Отвечает доктор Комаровский.

Анемия железодефицитная

Анемия железодефицитная сопровождается слабостью, головокружением, сердцебиением. Симптомы появляются постепенно, больные могут долго списывать их на усталость на работе и переутомление.