Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Подготовлено:

Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале ScienceTranslationMedicine.

Авторы исследования отмечают: почти каждый третий новорожденный, находящийся в реанимации, страдает генетическим заболеванием. Известно около 3500 различных врожденных заболеваний, а лечение разработано только для 500 из них. Раннее лечение 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Ученые разработали компьютерную программу, содержащую базу данных с информацией о 3500 генетических заболеваниях, включая их симптомы и отклонения в анализах. Врач заносит в программу данные о симптомах, присутствующих у новорожденного, а компьютер подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Исследование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования. После этого компьютерная программа сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые присутствуют у подобранных заболеваний, и при наличии совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. Длительность диагностики генетических болезней, выполняемой при помощи стандартных существующих методик, составляет один месяц.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», – отметил Кингсмор. Стоимость анализа – 13,5 тысяч долларов.

Источник:  Stm.sciencemag.org

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

все статьи

Депрессии, неврозы, психозы…

Если о ком-нибудь говорят, что у него болезнь органов дыхания, то нельзя понять, насколько проблема серьезная: может у больного скоротечная чахотка, а может насморк. Однако, если речь идет о психическом заболевании, то всем сразу становится «ясно», что у человека «серьезные проблемы» или он «сошел с ума». Давайте разберемся, насколько справедлив такой подход в оценке психического состояния человека. 

Справиться с опасностью

В Законе о психиатрической помощи говорится, что если больной опасен, он может быть госпитализирован без его согласия (в остальных случаях согласие больного обязательно). Что же это за состояния, при которых больной человек может быть опасным, при каких болезнях они могут возникнуть, как их распознать и как себя вести при встрече с подобной ситуацией? 

Сообщества

Форумы

Депрессия

Депрессия – название для спектра психических расстройств, характеризующихся в первую очередь патологическим снижением настроения. При депрессии человек теряет способность радоваться, становится пассивным, ...

Табакокурение

Табакокурение – вдыхание дыма тлеющих высушенных или обработанных листьев табака, наиболее часто в виде курения сигарет, сигар, сигарилл, курительных трубок.