Генетики вступили в схватку с загадочным детским параличом
Ученые из медицинского центра при Университете Дьюка выявили мутации, приводящие к формированию перемежающейся гемиплегии у детей.
Обнаружение причины этого заболевания делает возможной разработку методов лечения. «Мы знали, что дети, пораженные перемежающейся гемиплегией, рождены здоровыми родителями, а потому внимательнейшим образом сравнили геном детей и их родителей. Как только мы выявили у больных одну и ту же мутацию, отсутствующую у их здоровых родителей, то сразу поняли, что нашли то, что искали, – причину болезни», – рассказывает об открытии Эрин Хайнцен (Erin Heinzen, Ph.D.), одна из руководителей проекта, старший преподаватель кафедры медицинской генетики Университета Дьюка. Выделив подозрительный ген, ученые обратились за помощью к своим коллегам в США, Италии и Франции. Перемежающаяся гемиплегия нечастое заболевание, так что потребовались международные усилия, чтобы расширить число вовлеченных в проект больных с 7 человек до 95. Тем не менее все усилия оказались оправданными – одна и та же мутация, как выяснилось, присутствует у подавляющего большинства больных, в какой бы стране они ни жили и сколько бы им ни было лет.
Пораженный ген (ATP1A3) кодирует синтез молекулы, ответственной за калий-натриевый обмен в клетках нервной системы. Этот обмен играет важную роль в организме, в частности регулирует активность мозга.
По словам другого руководителя проекта, профессора педиатрии и нейробиологии, заведующего кафедрой детской неврологии Мохаммада Микати (Mohamad Mikati, M.D.), «хотя разработка новых лекарств, позволяющих кардинально улучшить ситуацию с лечением, займет какое-то время, тем не менее уже сейчас открыта возможность для абсолютно точной диагностики. Генетическое тестирование исключит неправильную постановку диагноза, которая до сих пор при данной болезни случалась очень часто и приводила к назначению совершенно неэффективного лечения».
Перемежающаяся гемиплегия у детей – крайне редкое заболевание, проявляющееся в параличе, сковывающем попеременно то одну половину тела, то другую. Интервал, с которым меняется парализованная сторона тела, может быть различным, его продолжительность на сегодняшней день предсказать невозможно. Болезнь серьезно осложняет как физическое, так и интеллектуальное развитие пораженных ею детей: все пациенты испытывают проблемы с обучением и с передвижением.
Источник:
Medicalxpress.com
