Гемохроматоз

Гемохроматоз (первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье – Ано – Шоффара) – это наследственная болезнь, характеризующаяся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, главным образом в печени.
Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезенке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний.

Группы и факторы риска при гемохроматозе
Группа риска: встречается сравнительно редко (3–8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин.
Факторы риска:

• злоупотребление алкоголем;
• избыточное употребление продуктов, содержащих железо;
• неполноценное белковое питание.

Причины гемохроматоза
Мутация генов, отвечающих за нормальное всасывание железа в организме.

Симптомы гемохроматоза

• Изменение цвета кожи (серо-бурый или коричневый цвет) на открытых участках тела (лице, руках), в области половых органов;
• сильная постоянная жажда;
• повышенное мочевыделение;
• слабость и быстрая утомляемость;
• понижение давления;
• выраженное похудание;
• отек и болезненность суставов.

Диагностика гемохроматоза

• Сбор семейного анамнеза;
• исследование крови и образцов тканей на содержание железа.

Лечение гемохроматоза

• Диета с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, яблоки и других) и богатых белком;
• отказ от алкоголя;
• прием препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению;
• кровопускание (флеботомия, или венесекция), способствующее удалению железа из организма и приводящее к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Прогноз
Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.

Профилактика гемохроматоза

1. Людям из группы риска – консультация врача-генетика перед планированием беременности.
2. Врачебное наблюдение за родственниками больного: с целью более раннего выявления гемохроматоза необходимо проводить биопсию печени и определение железосвязывающей способности сыворотки крови.

Создано по материалам:

1. Гаврилов О. К., Файнштейн Ф. Э., Турбина Н. С. Депрессии кроветворения. – М., 1987.
2. Нормальное кроветворение и его регуляция / под ред. Н. А. Федорова. – М., 1976.
3. Руководство по гематологии / под ред. А. И. Воробьева. – Т. 1. – М., 1985.