Альбинизм

Альбинизм – генетически обусловленная пигментная недостаточность кожи, волос и радужки глаз. Заключается в недостаточной выработке или отсутствии выработки теразиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина. Также рассматриваются гипотезы о влиянии других гормонов, участвующих в синтезе меланина, на развитие альбинизма. 

Принято классифицировать альбинизм следующим образом:

• полный (тотальный) – с обедненным содержанием или отсутствием меланина в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз;
• неполный – недостаточная пигментация обусловлена снижением синтеза теразиназы, а не ее полным отсутствием;
• частичный (местный) – нарушение пигментации отдельных кожных участков;
• глазной – депигментации подвергается только глазное яблоко;
• кожно-глазной – сочетанное поражение кожных покровов и глаз.

Факторы риска
Наследственная отягощенность.

Причины альбинизма

• Генная мутация;
• хромосомные нарушения (синдром Ангельмана и болезнь Прадера – Вилли).

Симптомы альбинизма

• Кожные покровы бледные с молочными или синюшными оттенками;
• белесые волосяные покровы как на теле, так и на голове, включая брови, ресницы;
• светло-голубая или бесцветная радужка глаз;
• световая гиперчувствительность;
• светобоязнь;
• непереносимость загара;
• пониженный иммунитет;
• нарушения зрения;
• иногда отмечаются нистагм или косоглазие;
• зачастую альбинизм сопровождается развитием умственной отсталости и сокращением продолжительности жизни.

Диагностика альбинизма

• ДНК-диагностика;
• клиническая диагностика (на основании имеющихся проявлений заболевания).

Лечение альбинизма
Специфическое лечение альбинизма отсутствует. Лечебные процедуры при альбинизме имеют косметическую направленность и нацелены на предотвращение осложнений – солнечных ожогов и повреждений глазного яблока вследствие воздействия солнечных лучей. Иногда больные нуждаются в хирургическом вмешательстве при зрительных нарушениях.

Прогноз
Заболевание неизлечимо. В случае альбинизма повышена вероятность развития рака кожи (при несоблюдении необходимых мер защиты). Считается, что альбинизм вызывает некоторое сокращение продолжительности жизни, не являющееся значительным.

Профилактика альбинизма
Профилактика самого заболевания невозможно из-за его генетической обусловленности, однако профилактические мероприятия могут быть направлены на предотвращение передачи альбинизма по наследству, в связи с чем проводятся медико-генетические консультации.

Создано по материалам:
Наследственные болезни. Полный медицинский справочник. – М.: Эксмо, 2010.