Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Подготовлено:

Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале ScienceTranslationMedicine.

Авторы исследования отмечают: почти каждый третий новорожденный, находящийся в реанимации, страдает генетическим заболеванием. Известно около 3500 различных врожденных заболеваний, а лечение разработано только для 500 из них. Раннее лечение 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Ученые разработали компьютерную программу, содержащую базу данных с информацией о 3500 генетических заболеваниях, включая их симптомы и отклонения в анализах. Врач заносит в программу данные о симптомах, присутствующих у новорожденного, а компьютер подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Исследование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования. После этого компьютерная программа сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые присутствуют у подобранных заболеваний, и при наличии совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. Длительность диагностики генетических болезней, выполняемой при помощи стандартных существующих методик, составляет один месяц.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», – отметил Кингсмор. Стоимость анализа – 13,5 тысяч долларов.

Источник:  Stm.sciencemag.org

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

все статьи

Систолическое и диастолическое давление: о чем говорят?

Цвет лица, настроение, работоспособность, самочувствие и даже продолжительность жизни зависят от артериального давления. Как можно повлиять на механизмы его регуляции?

Шелушение кожи: причины и способы устранения проблемы

Шелушение кожи доставляет много неприятных моментов. Чтобы эффективно бороться с этим явлением, нужно точно определить его причину.

Сообщества

Форумы

Спасительная бдительность: как вовремя распознать инфаркт?

Что это такое – инфаркт и каковы его призники? Эти знания могут спасти жизнь, ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность выздоровления.

Инфаркт миокарда: как предупредить?

Острый некроз и повреждение сердечной мышцы  – угрожающее для жизни течение ишемической болезни сердца. Какие признаки помогут заподозрить приближающийся инфаркт?