Ученые выявили ген, приводящий к развитию амавроза Лебера

Амавроз Лебера – сравнительно редкое дегенеративное заболевание сетчатки генетической природы. Первые симптомы болезни появляются у грудных детей. Обычно родители замечают, что ребенок слабо реагирует на свет, людей и игрушки, а его зрачки время от времени подергиваются. В офтальмологии такие непроизвольные движения называют нистагмом. В большинстве случаев болезнь приводит только к проблемам со зрением, однако у небольшого количества больных амавроз Лебера негативно влияет на деятельность ряда других органов.

Несмотря на то что в генетической природе заболевания никто никогда не сомневался, ответственный за амавроз Лебера ген с завидной регулярностью ускользал от ученых. И вот теперь генетики из Массачусетской клиники глазных и ушных болезней, Детской больницы в Филадельфии, Университета Лойолы в Чикаго выяснили: болезнь прячется в гене NMNAT1, значение которого оставалось непонятным с 2003 года. «Большинство связанных с амаврозом Лебера генетических особенностей диктуют различные расстройства в выработке сетчаткой белков, необходимых для идентификации света. NMNAT1 – уникальный ген, мутация в котором вызывает метаболическое расстройство, запускающее всю цепочку патологических процессов, связанных с амаврозом Лебера», – отмечает Марни Фолк (Marni Falk, M.D.), один из участников научно-исследовательского проекта.

«Сиюминутная польза связана с тем, что и врачи и пациенты узнали, с чем именно связано заболевание. Но и есть и долгосрочная цель – разработка терапевтического метода, способного уменьшить потерю зрения или даже полностью  его восстановить», – говорит другой вовлеченный в проект ученый, Эрик Пирсе (Eric Pierce, M.D., Ph.D.).

Источник:
Medicalxpress.com