0 обсудить на форуме

Дефицит витамина B12 в организме может иметь генетическую причину

Подготовлено:

Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызывающее дефицит витамина B12 и приводящее к тяжелым последствиям – задержке развития, психозу, инсульту, деменции.

Дефицит витамина B12 в организме может иметь генетическую причину

 

Витамин B12 жизненно важен, но организм некоторых людей не в состоянии его усваивать. Как оказалось, причина проблем с поглощением В12 скрыта в мутации гена ABCD4, ответственного за доставку витамина в клетки организма.

«Мы выяснили, что в ряде случаев дефицит В12 обусловлен наследственными причинами, связанными с поражением белка-транспортера. Такого рода болезнь удалось выявить впервые», – говорит Давид Розенблатт, один из руководителей проекта, научный сотрудник отдела медицинской генетики и геномики Исследовательского института при Центре здравоохранения Университета Макгилла.

Другой руководитель проекта, профессор Университетской детской больницы в швейцарском Цюрихе Маттиас Бамгартнер рассказывает о существующей уже сейчас возможности лечить заболевание. По его словам, достаточно ввести пациентам правильный ABCD4 белок, чтобы полностью снять симптомы и восстановить транспорт витамина В12 в клетки.

«Полученные результаты позволят производить раннюю диагностику серьезного генетического заболевания, также они дают медикам путь к лечению болезни», – говорит Д. Розенблатт. В настоящий момент ученый заведует одной из двух лабораторий в мире, в которых помогают людям с нарушениями абсорбции витамина.

Источник:
Medicalxpress.com

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com
0 обсудить на форуме

Новые статьи

все статьи

Глаукома во время беременности: опасный диагноз?

О чем следует знать будущим мамам, если они страдают глаукомой, чтобы поддерживать нормальное внутриглазное давление и родить здорового малыша?

Глаукома: как нормализовать внутриглазное давление?

В норме внутриглазное давление составляет 9–21 мм рт. ст. Приступ глаукомы, сопровождающийся повышением этих цифр, может навсегда лишить зрения всего за несколько часов.

Сообщества

Форумы

Военнослужащих будут проверять на наркотики

Солдаты и офицеры Вооруженных сил России будут проходить обязательное тестирование на наркозависимость.

Абдоминальное ожирение

Абдоминальное ожирение – это тип ожирения, при котором основная масса жира распределена в области туловища и во внутренних органах.