Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа генетических заболеваний, при которых нарушается секреция гормонов коры надпочечников.

Выделяют следующие виды заболевания в зависимости от мутированного гена:

• CYP21A2 –  недостаточность 21-гидроксилазы;
• CYP11B1 – недостаточность 11-бета-гидроксилазы;
• CYP17A1 – недостаточность 17-альфа-гидроксилазы;
• StAR – недостаточность гена, который обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии;
• 3βHSD II – недостаточность 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, тип II;
• CYP11A1 – недостаточность фермента, расщепляющего боковую цепь холестерина (более редкая форма заболевания).

Симптомы зависят от того, какие именно кортикостероиды присутствуют в организме в недостатке или в избытке.

Основной метод диагностики – определение кортикостероидов в сыворотке крови.

Лечение адреногенитального синдрома:

• глюкокортикоиды – применяют гидрокортизон, кортизона ацетат, преднизон или преднизолон, дексаметазон или их комбинации; используют разные схемы введения этих препаратов;
• минералокортикоиды – при сольтеряющей форме заболевания;
• возмещение потери соли – при сольтеряющей форме заболевания;
• половые гормоны – если  имеется дефицит половых гормонов; для стимуляции развития вторичных половых признаков в пубертатном возрасте проводят заместительную терапию андрогенами или эстрогенами.