Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кость при данном заболевании очень бедна костными элементами, имеет пористое строение и обладает очень плохими механическими свойствами, с чем и связана повышенная ломкость.
Выделяют две формы остеогенеза несовершенного:

• врожденная форма – у ребенка происходят изменения костей из-за внутриутробных переломов;
• поздняя форма – переломы появляются уже после рождения.

Группы и факторы риска
Остеогенез несовершенный чаще встречается у мальчиков. К факторам риска относится наличие данного заболевания у кровных родственников.

Причины развития несовершенного остеогенеза
Остеогенез несовершенный развивается из-за изменения в одном из двух генов, кодирующих коллаген.

Симптомы несовершенного остеогенеза

• Частые переломы;
• серо-синие склеры (оболочки глаз);
• позднее прорезывание зубов;
• большое количество зубов, пораженных кариесом;
• медленное окостенение родничков;
• задержка роста;
• тугоухость (чаще всего возникает в 20–30 лет);
• повышенная подвижность суставов.

Диагностика несовершенного остеогенеза

• Консультация генетика, ортопеда и эндокринолога;
• молекулярный анализ коллагена (из образца крови или слюны);
• биохимический анализ коллагена;
• рентгенологическое исследование;
• исследование минеральной плотности ткани (денситометрия);
• ультразвуковое исследование плода.

Лечение несовершенного остеогенеза

• Проведение мероприятий, уменьшающих количество переломов;
• хирургическое лечение заключается в коррекции деформаций, укреплении костей, протезировании;
• если есть подозрения или риск развития данного заболевания, то необходима ортопедическая профилактика патологических переломов еще до родов.

Прогноз несовершенного остеогенеза
Прогноз  несовершенного остеогенеза неблагоприятный. Часто дети погибают от многочисленных переломов и воспалений. Обязательно требуется тщательный уход за такими детьми.
При поздней форме остеогенеза несовершенного прогноз более благоприятный.