Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, которое проявляется в прогрессирующем поражении нервной ткани мозжечка и спинного мозга. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, впервые описавшего это заболевание. 

Группы и факторы риска
Группы риска:  лица, в семьях которых уже известны случаи этого заболевания.

Факторы риска: генная мутация.

Причины атаксии Фридрейха
Генная мутация приводит к нарушению обмена железа в клетках, в результате чего происходит постепенное повреждение нервной ткани мозжечка и спинного мозга.

Симптомы атаксии Фридрейха
Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в 8–10 лет. Среди основных симптомов:

• неловкость при ходьбе;
• нарушение координации;
• слабость в ногах;
• повышенная утомляемость;
• непроизвольные движения;
• мышечные спазмы;
• нарушение осанки;
• искривление стоп и кистей;
• изменение почерка;
• головокружение;
• пространственная дезориентация;
• нарушение или потеря слуха и зрения;
• развивается сахарный диабет;
• нарушается работа сердца и сердечно-сосудистой системы;
• в редких случаях заболевание приводит к прогрессирующему слабоумию.

Диагностика атаксии Фридрейха

• Консультация генетика, невролога;
• ДНК-тестирование;
• МРТ (магнитно-резонансная томография).

Лечение атаксии Фридрейха
В настоящее время атаксия Фридрейха считается неизлечимой. Основная терапия направлена на устранение или сглаживание возникающих симптомов и лечение сопутствующих заболеваний (сахарных диабет, болезни сердца и т.д.). Проводится хирургическая коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата (нарушений осанки, искривления кистей и стоп), физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика.

Прогноз
Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 15–20 лет. Однако в редких случаях, если нет сопутствующих заболеваний (сахарного диабета, болезней сердца), больные доживают до 70–80 лет.

Профилактика атаксии Фридрейха
Ранняя ДНК-диагностика позволяет выявить заболевание до появления первых симптомов, после чего проводится профилактическая терапия (лекарственные препараты по назначению врача, лечебная физкультура, комплекс общеукрепляющих упражнений и т.д.).