Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Признаки беременности в первый месяц: как распознать?

    О наступившей беременности будущие мамы обычно узнают лишь после задержки менструации. Поэтому первый месяц зарождения новой жизни проходит почти незаметно. Но есть явные и не очень признаки, позволяющие понять, что это уже произошло.

  • Признаки беременности в первые дни: «читаем» подсказки организма

    Врачи считают, что признаки наступившей беременности можно почувствовать не ранее 15–20 дней после зачатия. Сама женщина, как правило, еще не подозревает о беременности, а первые признаки ее наступления уже есть.

  • Тесты на беременность: какие они бывают?

    Предположение о наступившей беременности проще всего проверить специальным тестом. Какой вид теста выбрать, чтобы наверняка быть уверенной в результате?

Форумы

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Спасительная бдительность: как вовремя распознать инфаркт?

Что это такое – инфаркт и каковы его призники? Эти знания могут спасти жизнь, ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность выздоровления.

Инфаркт миокарда: как предупредить?

Острый некроз и повреждение сердечной мышцы  – угрожающее для жизни течение ишемической болезни сердца. Какие признаки помогут заподозрить приближающийся инфаркт?