Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Герофарм получил лицензию на производство аналога препарата Оземпик®

    Герофарм успешно завершил процесс получения официального разрешения от Правительства Российской Федерации на выпуск первого аналога препарата Оземпик® в стране. Решение было принято 27 декабря 2023 года, когда компании была предоставлена принудительная лицензия на производство препарата Семавик®.

  • Гипертония и сахарный диабет: что нужно знать?

    Гипертония и диабет – взаимосвязанные заболевания, которые приводят к развитию диабетической нефропатии, ишемической болезни сердца, заболеваниям сосудов.

  • Диабет: как контролировать уровень сахара?

    Хотя диабет нельзя излечить, можно контролировать его течение, главным образом путем регулирования уровня сахара в крови. Какими способами можно это делать?

Форумы

Диабетическая стопа: как избежать осложнений?

У людей, больных сахарным диабетом, повышенный сахар в крови вызывает серьезные осложнения, включая проблемы со стопами. Как их избежать?

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Спасительная бдительность: как вовремя распознать инфаркт?

Что это такое – инфаркт и каковы его призники? Эти знания могут спасти жизнь, ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность выздоровления.