Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Подготовлено:

Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале ScienceTranslationMedicine.

Авторы исследования отмечают: почти каждый третий новорожденный, находящийся в реанимации, страдает генетическим заболеванием. Известно около 3500 различных врожденных заболеваний, а лечение разработано только для 500 из них. Раннее лечение 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Ученые разработали компьютерную программу, содержащую базу данных с информацией о 3500 генетических заболеваниях, включая их симптомы и отклонения в анализах. Врач заносит в программу данные о симптомах, присутствующих у новорожденного, а компьютер подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Исследование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования. После этого компьютерная программа сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые присутствуют у подобранных заболеваний, и при наличии совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. Длительность диагностики генетических болезней, выполняемой при помощи стандартных существующих методик, составляет один месяц.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», – отметил Кингсмор. Стоимость анализа – 13,5 тысяч долларов.

Источник:  Stm.sciencemag.org

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

все статьи

Лечение глиной: рекомендации и рецепты

В народной медицине глина издавна используется в лечении различных заболеваний. Какой эффект она оказывает, как применяется и в борьбе с какими недугами помогает?

Музыка тела: 4 причины хруста в суставах

Хруст в суставах пугает, нервирует и привлекает излишнее внимание посторонних, однако далеко не всегда является признаком или предвестником болезни.

Сообщества

Форумы

Артрит

Артрит – общее название воспалительных заболеваний суставов различной этиологии. Выделяют ревматоидный, реактивный и другие типы артрита.

Остеохондроз позвоночника

Остеохондроз позвоночника – это дегенеративное заболевание, поражающее первично межпозвонковый диск, а вторично — другие отделы позвоночника, опорно-двигательный аппарат и нервную систему.