Дефицит витамина B12 в организме может иметь генетическую причину
Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызывающее дефицит витамина B12 и приводящее к тяжелым последствиям – задержке развития, психозу, инсульту, деменции.
Витамин B12 жизненно важен, но организм некоторых людей не в состоянии его усваивать. Как оказалось, причина проблем с поглощением В12 скрыта в мутации гена ABCD4, ответственного за доставку витамина в клетки организма.
«Мы выяснили, что в ряде случаев дефицит В12 обусловлен наследственными причинами, связанными с поражением белка-транспортера. Такого рода болезнь удалось выявить впервые», – говорит Давид Розенблатт, один из руководителей проекта, научный сотрудник отдела медицинской генетики и геномики Исследовательского института при Центре здравоохранения Университета Макгилла.
Другой руководитель проекта, профессор Университетской детской больницы в швейцарском Цюрихе Маттиас Бамгартнер рассказывает о существующей уже сейчас возможности лечить заболевание. По его словам, достаточно ввести пациентам правильный ABCD4 белок, чтобы полностью снять симптомы и восстановить транспорт витамина В12 в клетки.
«Полученные результаты позволят производить раннюю диагностику серьезного генетического заболевания, также они дают медикам путь к лечению болезни», – говорит Д. Розенблатт. В настоящий момент ученый заведует одной из двух лабораторий в мире, в которых помогают людям с нарушениями абсорбции витамина.
Источник:
Medicalxpress.com
