Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Медицинское наблюдение во время беременности: общая схема и рекомендации

    Контроль состояния здоровья будущей мамы и вынашиваемого ею ребенка – залог их благополучного самочувствия. Поэтому нежелательно пренебрегать диагностикой, проводимой в течение всей беременности.

  • Здоровье будущей мамы: как справиться с токсикозом?

    Ранний токсикоз – самое частое недомогание в начале беременности. Можно ли справиться с ним, чтобы ничто не омрачало ожидание малыша?

  • Лучшие позы для сна во время беременности

    По мере роста животика беременная женщина начинает испытывать дискомфорт во время сна. Какую позу выбрать, чтобы полноценно отдохнуть и не навредить будущему ребенку?

Форумы

Беременность после приема противозачаточных средств: о шансах на скорое зачатие

Планируя беременность после приема противозачаточных средств, многие женщины чувствуют тревогу по поводу восстановления способности к зачатию. Какие же средства контрацепции позволят быстрее стать мамой ...

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Есть ли идеальный возраст для беременности?

  Статистика утверждает, что с возрастом у женщины становится все меньше шансов зачать и родить здорового ребенка. Однако количество беременных от 30 лет и старше все увеличивается. Какой же возраст ...

О чем расскажут шевеления плода

Шевеления плода вызывают у будущих мам множество положительных эмоций. Когда и как женщина чувствует шевеления плода? В каких случаях «поведение» плода может стать сигналом тревоги, а когда ...