Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Подготовлено:

Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале ScienceTranslationMedicine.

Авторы исследования отмечают: почти каждый третий новорожденный, находящийся в реанимации, страдает генетическим заболеванием. Известно около 3500 различных врожденных заболеваний, а лечение разработано только для 500 из них. Раннее лечение 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Ученые разработали компьютерную программу, содержащую базу данных с информацией о 3500 генетических заболеваниях, включая их симптомы и отклонения в анализах. Врач заносит в программу данные о симптомах, присутствующих у новорожденного, а компьютер подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Исследование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования. После этого компьютерная программа сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые присутствуют у подобранных заболеваний, и при наличии совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. Длительность диагностики генетических болезней, выполняемой при помощи стандартных существующих методик, составляет один месяц.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», – отметил Кингсмор. Стоимость анализа – 13,5 тысяч долларов.

Источник:  Stm.sciencemag.org

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

все статьи

Ботулотоксин: инъекции против морщин в вопросах и ответах

Для каждого типа морщин в косметологии есть свой выбор препаратов. Мимические морщины лучше всего корректируются ботулотоксином типа А.

Криотерапия: сохранить красоту поможет… холод

Низкие температуры оказывают действенную помощь при решении многих косметических проблем. Каждый из методов криотерапии обладает определенными ценными свойствами.

Сообщества

Форумы

Программа-минимум: 8 средств для ухода за волосами

Красота и здоровье волос зависят от многих факторов, важнейшим из которых является правильный уход с применением необходимых средств.

Все в ряд: средства для ухода за полостью рта

Производители предлагают огромный ассортимент различных средств, помогающих сделать улыбку неотразимой. Как их выбирать и на что следует обращать внимание?