Остеогенез несовершенный
Остеогенез несовершенный – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани.
Несовершенный остеогенез – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кость при данном заболевании очень бедна костными элементами, имеет пористое строение и обладает очень плохими механическими свойствами, с чем и связана повышенная ломкость.
Выделяют две формы остеогенеза несовершенного:
- врожденная форма – у ребенка происходят изменения костей из-за внутриутробных переломов;
- поздняя форма – переломы появляются уже после рождения.
Группы и факторы риска
Остеогенез несовершенный чаще встречается у мальчиков. К факторам риска относится наличие данного заболевания у кровных родственников.
Причины развития несовершенного остеогенеза
Остеогенез несовершенный развивается из-за изменения в одном из двух генов, кодирующих коллаген.
Симптомы несовершенного остеогенеза
- Частые переломы;
- серо-синие склеры (оболочки глаз);
- позднее прорезывание зубов;
- большое количество зубов, пораженных кариесом;
- медленное окостенение родничков;
- задержка роста;
- тугоухость (чаще всего возникает в 20–30 лет);
- повышенная подвижность суставов.
Диагностика несовершенного остеогенеза
- Консультация генетика, ортопеда и эндокринолога;
- молекулярный анализ коллагена (из образца крови или слюны);
- биохимический анализ коллагена;
- рентгенологическое исследование;
- исследование минеральной плотности ткани (денситометрия);
- ультразвуковое исследование плода.
Лечение несовершенного остеогенеза
- Проведение мероприятий, уменьшающих количество переломов;
- хирургическое лечение заключается в коррекции деформаций, укреплении костей, протезировании;
- если есть подозрения или риск развития данного заболевания, то необходима ортопедическая профилактика патологических переломов еще до родов.
Прогноз несовершенного остеогенеза
Прогноз несовершенного остеогенеза неблагоприятный. Часто дети погибают от многочисленных переломов и воспалений. Обязательно требуется тщательный уход за такими детьми.
При поздней форме остеогенеза несовершенного прогноз более благоприятный.