Галактоземия
Галактоземия – редкое наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы.
Галактоземия – наследственное заболевание, обусловленное неспособностью организма вырабатывать гормоны, необходимые для обмена одного из простых сахаров – галактозы, что приводит к ее накоплению в крови. Проявляется в младенческом возрасте: присутствуют проявления желтухи, увеличение размеров печени, неврологические нарушения, судороги, рвота.
Без своевременного лечения возможна задержка в умственном и физическом развитии (низкорослость, речевые нарушения, сниженный интеллект) и даже летальный исход в первые месяцы жизни. В дальнейшем заболевание может сопровождаться поражениями печени и нервной системы, даже при оказываемом вовремя лечении. Галактоземию следует дифференцировать от сахарного диабета.