Альбинизм
Альбинизм – наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием пигмента в коже, волосах, тканях глаза.
Альбинизм – генетически обусловленная пигментная недостаточность кожи, волос и радужки глаз. Заключается в недостаточной выработке или отсутствии выработки теразиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина. Также рассматриваются гипотезы о влиянии других гормонов, участвующих в синтезе меланина, на развитие альбинизма.
Принято классифицировать альбинизм следующим образом:
- полный (тотальный) – с обедненным содержанием или отсутствием меланина в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз;
- неполный – недостаточная пигментация обусловлена снижением синтеза теразиназы, а не ее полным отсутствием;
- частичный (местный) – нарушение пигментации отдельных кожных участков;
- глазной – депигментации подвергается только глазное яблоко;
- кожно-глазной – сочетанное поражение кожных покровов и глаз.
Факторы риска
Наследственная отягощенность.
Причины альбинизма
- Генная мутация;
- хромосомные нарушения (синдром Ангельмана и болезнь Прадера – Вилли).
Симптомы альбинизма
- Кожные покровы бледные с молочными или синюшными оттенками;
- белесые волосяные покровы как на теле, так и на голове, включая брови, ресницы;
- светло-голубая или бесцветная радужка глаз;
- световая гиперчувствительность;
- светобоязнь;
- непереносимость загара;
- пониженный иммунитет;
- нарушения зрения;
- иногда отмечаются нистагм или косоглазие;
- зачастую альбинизм сопровождается развитием умственной отсталости и сокращением продолжительности жизни.
Диагностика альбинизма
- ДНК-диагностика;
- клиническая диагностика (на основании имеющихся проявлений заболевания).
Лечение альбинизма
Специфическое лечение альбинизма отсутствует. Лечебные процедуры при альбинизме имеют косметическую направленность и нацелены на предотвращение осложнений – солнечных ожогов и повреждений глазного яблока вследствие воздействия солнечных лучей. Иногда больные нуждаются в хирургическом вмешательстве при зрительных нарушениях.
Прогноз
Заболевание неизлечимо. В случае альбинизма повышена вероятность развития рака кожи (при несоблюдении необходимых мер защиты). Считается, что альбинизм вызывает некоторое сокращение продолжительности жизни, не являющееся значительным.
Профилактика альбинизма
Профилактика самого заболевания невозможно из-за его генетической обусловленности, однако профилактические мероприятия могут быть направлены на предотвращение передачи альбинизма по наследству, в связи с чем проводятся медико-генетические консультации.
Создано по материалам:
Наследственные болезни. Полный медицинский справочник. – М.: Эксмо, 2010.