Med

Альбинизм

Альбинизм – наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием пигмента в коже, волосах, тканях глаза.

Альбинизм – генетически обусловленная пигментная недостаточность кожи, волос и радужки глаз. Заключается в недостаточной выработке или отсутствии выработки теразиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина. Также рассматриваются гипотезы о влиянии других гормонов, участвующих в синтезе меланина, на развитие альбинизма. 

Принято классифицировать альбинизм следующим образом:

  • полный (тотальный) – с обедненным содержанием или отсутствием меланина в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз;
  • неполный – недостаточная пигментация обусловлена снижением синтеза теразиназы, а не ее полным отсутствием;
  • частичный (местный) – нарушение пигментации отдельных кожных участков;
  • глазной – депигментации подвергается только глазное яблоко;
  • кожно-глазной – сочетанное поражение кожных покровов и глаз.

Факторы риска
Наследственная отягощенность.

Причины альбинизма

  • Генная мутация;
  • хромосомные нарушения (синдром Ангельмана и болезнь Прадера – Вилли).

Симптомы альбинизма

  • Кожные покровы бледные с молочными или синюшными оттенками;
  • белесые волосяные покровы как на теле, так и на голове, включая брови, ресницы;
  • светло-голубая или бесцветная радужка глаз;
  • световая гиперчувствительность;
  • светобоязнь;
  • непереносимость загара;
  • пониженный иммунитет;
  • нарушения зрения;
  • иногда отмечаются нистагм или косоглазие;
  • зачастую альбинизм сопровождается развитием умственной отсталости и сокращением продолжительности жизни.

Диагностика альбинизма

  • ДНК-диагностика;
  • клиническая диагностика (на основании имеющихся проявлений заболевания).

Лечение альбинизма
Специфическое лечение альбинизма отсутствует. Лечебные процедуры при альбинизме имеют косметическую направленность и нацелены на предотвращение осложнений – солнечных ожогов и повреждений глазного яблока вследствие воздействия солнечных лучей. Иногда больные нуждаются в хирургическом вмешательстве при зрительных нарушениях.

Прогноз
Заболевание неизлечимо. В случае альбинизма повышена вероятность развития рака кожи (при несоблюдении необходимых мер защиты). Считается, что альбинизм вызывает некоторое сокращение продолжительности жизни, не являющееся значительным.

Профилактика альбинизма
Профилактика самого заболевания невозможно из-за его генетической обусловленности, однако профилактические мероприятия могут быть направлены на предотвращение передачи альбинизма по наследству, в связи с чем проводятся медико-генетические консультации.

Создано по материалам:
Наследственные болезни. Полный медицинский справочник. – М.: Эксмо, 2010.

В материале использованы фотографии, принадлежащие © Gustavo Lacerda