Анэнцефалия
Анэнцефалия – внутриутробный порок развития головного мозга: полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Анэнцефалия – это врожденный дефект развития головного мозга, формирующийся на ранних стадиях эмбриогенеза (внутриутробного развития плода), при котором полностью или частично отсутствуют большие полушария мозга и кости свода черепа.
Принято выделять следующие формы анэнцефалии:
- анэнцефалия без поражения большого затылочного отверстия;
- анэнцефалия с поражением затылочной кости и большого затылочного отверстия;
- анэнцефалия с поражением затылочной кости и расщеплением нервной трубки.
Группы и факторы риска
- Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;
- тяжело протекающая беременность;
- рождение анэнцефалов у родителей или ближайших родственников.
Причины анэнцефалии
- Тяжелая экологическая обстановка (загрязнение окружающей среды, в первую очередь радиационное);
- интоксикации плода в период беременности (алкогольная, лекарственная, тяжелыми металлами);
- инфекционные и воспалительные заболевания на раннем этапе беременности;
- наследственный фактор.
Симптомы анэнцефалии
- Отсутствие больших полушарий головного мозга;
- расщепление нервной трубки;
- несращение мягкого и твердого неба;
- недоразвитие надпочечников;
- развитие спинномозговой грыжи.
Жизненно необходимые рефлексы (дыхания, глотания, тактильные, звуковые, световые реакции) сохранены. Остальное тело анэнцефала в большинстве случаев развивается относительно нормально.
Диагностика анэнцефалии
- Ультразвуковое исследование плода;
- биохимический анализ крови матери.
Лечение анэнцефалии
При анэнцефалии лечение безрезультатно.
Прогноз
Неблагоприятный в 100%. Зачастую плод умирает внутриутробно или во время родов. Родившиеся дети проживают не более нескольких минут/часов. Известен лишь один случай, когда девочка с анэнцефалией прожила около 2,5 лет. При внутриутробной диагностике анэнцефалии показано преждевременное прерывание беременности на любом сроке.
Профилактика анэнцефалии
Сводится к предупреждению инфекций, воспалений, интоксикации и других вредоносных явлений в период беременности. Также к профилактике анэнцефалии можно отнести витаминотерапию в период беременности и медико-генетическое консультирование.
Создано по материалам:
Болезни нервной системы / под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. – М.: Медицина, 2001.