Афибриногенемия
Афибриногенемия – это вид врожденного нарушения свертывания крови, связанного с отсутствием фибриногена.
Афибриногенемия – это заболевание, при котором нарушается свертываемость крови из-за отсутствия в плазме необходимого для этого белка – фибриногена.
Группы и факторы риска при афибриногенемии
Данная болезнь встречается крайне редко, на настоящий момент, по разным данным, описано всего от 30 до 70 случаев. Гораздо чаще встречается гипофибриногенемия – сниженное содержание фибриногена, которое может быть как врожденным, так и приобретенным. Афибриногенемия – наследственное заболевание, поэтому в группу риска в первую очередь входят лица, родители и другие кровные родственники которых страдали снижением уровня фибриногена в крови.
Причины афибриногенемии
Причиной афибриногенемии являются генетические нарушения, вследствие которых в плазме крови полностью отсутствует белок фибриноген, отвечающий за ее свертываемость. Снижение же содержания фибриногена может быть как врожденным, так и приобретенным.
Симптомы афибриногенемии
Афибриногенемия проявляется сразу после рождения следующими симптомами:
- полное отсутствие способности крови свертываться;
- кровоточивость при небольших царапинах, удалении зуба, пупочные кровотечения при родах, кровотечения из пищеварительного тракта и пр.
Наиболее обильные кровотечения возникают в раннем детстве. Со временем они становятся менее интенсивными.
Диагностика афибриногенемии
- Консультация врача-гематолога;
- коагулограмма.
Лечение афибриногенемии
Лечение болезни симптоматическое. При массированных кровотечениях, в том числе во время операций, применяется:
- переливание полноценной крови или плазмы;
- инъекции фибриногена.
После купирования кровотечения рекомендуются повторные переливания крови или плазмы для создания у больного некоторого запаса фибриногена.
Прогноз
Афибриногенемия является неизлечимой болезнью, и риск кровотечений остается в любом возрасте. При наличии фибриногена и полноценной крови или плазмы опасность тяжелых кровотечений невелика. Однако довольно серьезную опасность могут предствлять инфекционные заболевания, поскольку при афибриногенемии снижен иммунитет.
Возможные осложнения:
- Кровоизлияния в мозг, что может привести к летальному исходу.
Профилактика афибриногенемии
- Медико-генетическое консультирование при планировании беременности;
- предупреждение и купирование небольших кровотечений небольшими дозами аминокапроновой кислоты, наносимой на поврежденный участок кожи или слизистой.
Создано по материалам:
Дроздов А. А., Дроздова М. В. Заболевания крови. Полный справочник. – М., 2008.